Пренатальный скрининг

Что такое пренатальный скрининг и какую информацию он даёт врачу

Пренатальный скрининг — это комплексное обследование беременной женщины в первом и втором триместрах для выявления риска хромосомных аномалий плода (синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13)), а также некоторых врождённых пороков развития (дефекты нервной трубки, пупочной грыжи, отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и др.). Скрининг не является диагнозом, а только рассчитывает вероятность (риск) — от низкого до высокого. При высоком риске беременную направляют на инвазивную диагностику (биопсия хориона, амниоцентез).

Скрининг включает:

• УЗИ плода (измерение толщины воротникового пространства (ТВП) в 11-13 недель, визуализацию носовой кости, костей черепа, конечностей, сердечного ритма, пуповины, плаценты).

• Биохимический анализ крови (определение уровня специфических белков и гормонов):

• Первый триместр (11-13 недель + 6 дней): PAPP-A (плазменный белок A, ассоциированный с беременностью) и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ). Рассчитывают риск по синдрому Дауна и Эдвардса.

• Второй триместр (16-18 недель): АФП (альфа-фетопротеин) — маркёр дефектов нервной трубки; свободный эстриол (Е3) — гормон плода и плаценты; β-ХГЧ; ингибин А (не во всех лабораториях). Расчёт риска синдрома Дауна, Эдвардса, дефектов нервной трубки.

Современные программы скрининга (PRISCA, Astraia, LifeCycle) используют комбинацию УЗИ данных (ТВП, носовая кость, возраст беременной) и биохимии + срок беременности (точно по УЗИ, не по менструации!). Результат выдаётся в виде: «индивидуальный риск трисомии 21 — 1:1200 (низкий), 1:120 (пограничный), 1:50 (высокий)».

Пренатальный скрининг обязателен для всех беременных по приказу Минздрава России (входит в диспансерное наблюдение). Проводится бесплатно по полису ОМС в женской консультации. Но если вы хотите более точные методы (УЗИ экспертного класса, тест Паппа и свободный эстриол в одной лаборатории), можно сдать платно.

В каких ситуациях и кому обязательно проводят пренатальный скрининг

Ситуация 1: Все беременные независимо от возраста (скрининг 1-го триместра). В 11-13 недель проводят УЗИ + кровь на PAPP-A и β-ХГЧ. Риск синдрома Дауна рассчитывается с учётом возраста. Даже у молодой 25-летней женщины риск 1:1200, что считается низким, но скрининг всё равно делают для исключения случайных хромосомных поломок. Риск: отказ от скрининга — нет возможности выявить синдром Дауна до родов.

Ситуация 2: Беременные старше 35 лет (особенно после 40 лет). Возраст матери — главный фактор риска трисомии 21: у 35 лет риск 1:350, у 40 — 1:100, у 45 — 1:30. Им скрининг рекомендован даже в первом триместре, иногда сразу предлагают инвазивную диагностику (кордоцентез), но сначала скрининг + УЗИ. Риск: отказ увеличивает риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.

Ситуация 3: Беременные, у которых в предыдущую беременность был ребёнок с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) или была обнаружена аномалия на УЗИ (дефекты нервной трубки). В этой беременности риск повторения повышен. Скрининг обязателен, а также рекомендуется амниоцентез, несмотря на риск выкидыша (0,5%). Риск: без скрининга можно пропустить рецидив.

Ситуация 4: Отклонения в УЗИ плода, выявленные при скрининге: утолщение воротникового пространства (ТВП > 3,0 мм), отсутствие носовой кости (хотя у некоторых этносов это норма), кисты сосудистых сплетений, омфалоцеле (грыжа пуповины), вентрикуломегалия (расширение желудочков мозга), пороки сердца. Всё это повышает риск хромосомных аномалий, и скрининг пересчитывают с учётом этих маркёров. Риск: игнорирование отклонений без инвазивной диагностики может привести к рождению ребёнка с тяжёлым неизлечимым пороком.

Ситуация 5: Неблагоприятные результаты биохимического скрининга (например, низкий PAPP-A и высокий β-ХГЧ). Низкий PAPP-A (менее 0,4 МоМ) также связан с риском внутриутробной гипотрофии плода, преэклампсии, преждевременных родов. Тогда назначают дополнительный УЗИ в динамике (допплерометрия, плацентометрия), а также профилактику аспирином (от 150 мг/сут) для снижения риска преэклампсии.

Как проходят скрининги первого и второго триместров

Скрининг 1-го триместра (11-13 недель + 6 дней)

1. Запись на УЗИ (экспертное, с доплером) в клинике. Точность скрининга зависит от аппарата (экспертный класс). Обычно совмещено с забором крови в этом же центре.

2. УЗИ плода: важно измерить копчико-теменной размер (КТР) для установления точного срока. Измеряют ТВП (толщина воротникового пространства) в трёх снимках, берут наибольшее. Оценивают наличие носовой кости (её отсутствие — маркёр синдрома Дауна), кости черепа, желудочно-кишечного тракта, пуповины, сердцебиение, частоту сердечных сокращений (ЧСС). Всё это занимает 20-30 минут.

3. Забор крови (венозная, 5 мл) натощак или не натощак (лучше натощак). Сыворотку отправляют в лабораторию для определения PAPP-A и β-ХГЧ.

4. Расчёт риска в программе PRISCA (или аналогах) с вводом: возраст беременной, вес, рост, курение (ухудшает показатели?), срок по УЗИ (КТР), данные УЗИ (ТВП, носовая кость), биохимия. Риск получают через 1-3 дня.

5. Заключение на бланке: «индивидуальный риск трисомии 21 (синдрома Дауна) — 1:1500 (низкий)»; риск трисомии 18/13, дефектов нервной трубки (НТД). При высоком риске (>1:250) рекомендуют консультацию генетика и инвазивную диагностику (биопсия хориона на сроках 11-13 недель).

Скрининг 2-го триместра (16-18 недель)

1. УЗИ плода (анатомический) в 18-21 неделю (не входит в биохимический скрининг, но обязателен по приказу). Оценивают внутренние органы (сердце, лёгкие, почки, желудок, кишечник, мозжечок, желудочки мозга), позвоночник, конечности, плаценту, амниотическую жидкость.

2. Забор крови (венозная, 5 мл) натощак на АФП, свободный эстриол (Е3), β-ХГЧ, ингибин А (четверной тест).

3. Расчёт риска (программа) с учётом возраста, веса, срока, УЗИ-данных. Результат: риск трисомии 21 и 18, дефектов нервной трубки (НТД). При высоком риске НТД (повышенный АФП) — направляют на амниоцентез (16-20 недель) или развёрнутое УЗИ мозга.

4. Заключение выдают через 2-5 дней.

Важно: скрининг 2-го триместра выполняют даже, если первый скрининг был низким (исключение — если уже сделана биопсия хориона).

Как подготовиться к сдаче пренатального скрининга

• Для УЗИ 1-го триместра: наполненный мочевой пузырь не нужен (плод уже достаточно крупный), но лучше выпить 0,5 л воды за час до исследования для лучшего доступа через брюшную стенку (не обязательно). ТВП лучше видно при беременности, когда плод лежит на боку, но врач может постучать по животу.

• Для биохимии крови: сдавать строго натощак (8 часов голода). Можно воду. За 2 дня исключить жирную пищу (влияет на оптическую плотность сыворотки). За 2 дня не принимать препараты прогестерона (если возможно, уточнить у гинеколога).

• Для второго триместра: натощак (лучше утром). Нет жёстких ограничений.

Бланк результата пренатального скрининга

Структура (пример)

• ФИО беременной, дата рождения, срок беременности по УЗИ (КТР).

• УЗИ-данные: КТР 65 мм (13 недель), ТВП 1,8 мм (норма до 3,0), носовая кость: визуализируется.

• Биохимия (МоМ): PAPP-A: 1,2 МоМ (норма 0,5-2,0), β-ХГЧ: 0,9 МоМ.

• Индивидуальный риск на основе возраста и УЗИ/биохимии:

• Трисомия 21 (синдром Дауна): 1:1800 (низкий риск) (пороговое значение 1:250).

• Трисомия 18 (Эдвардса): 1:15000.

• Дефекты нервной трубки (НТД) по АФП (второй триместр): 1:1500.

• Заключение: риск низкий, дополнительная инвазивная диагностика не показана.

• Подпись врача УЗД, акушера-гинеколога, печать.

Срок действия результатов

Скрининг отражает риск для данной беременности. К следующей беременности показатели другие. Нельзя использовать результаты скрининга прошлой беременности.

Пройти пренатальный скрининг в Москве

«А-Я Клиника» проводит пренатальный скрининг (УЗИ + кровь) с расчётом по программе PRISCA. Наши врачи УЗД имеют сертификаты FMF (Fetal Medicine Foundation). Кровь сдаётся в собственной лаборатории (PAPP-A, β-ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А). Результат через 2 дня. При высоком риске — консультация генетика. Стоимость: УЗИ 1-го триместра + биохимия (PAPP-A + β-ХГЧ) — 6500 руб. Скрининг 2-го триместра (АФП + Е3 + ХГЧ + ингибин А) — 7000 руб. Комплекс двух триместров — 12 000 руб. Запись обязательна (окна до 12 недель).

Часто задаваемые вопросы

Вопрос: Могу ли я получить ложноположительный результат (риск 1:200, а ребёнок здоров)?
Да, ложно-положительные результаты (высокий риск, но ребёнок здоров) составляют 3-5% всех скринингов. Поэтому высокий риск — не диагноз, а повод для инвазивной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона). Инвазивные методы точны (99,9%).

Вопрос: Нужно ли делать скрининг, если возраст старше 40, и я знаю, что буду рожать в любом случае?
Да, скрининг всё равно важен, чтобы подготовиться к рождению ребёнка с синдромом Дауна: заранее обследовать сердце, спланировать роды в перинатальном центре, психологически подготовиться. Некоторые пары отказываются от беременности после высокого риска (по закону разрешено до 22 недель). Но решение о сохранении беременности остаётся за вами.

Вопрос: Какова безопасность инвазивной диагностики (амниоцентез) при высоком риске?
Риск выкидыша после амниоцентеза (16-18 недель) составляет 0,1-0,3% (1 на 300-1000). Это меньше риска рождения ребёнка с синдромом Дауна (1:100 в 40 лет). Биопсия хориона (11-13 недель) имеет риск 0,5-1% (1 на 200). Генетик взвешивает риск и пользу.

Вопрос: Влияет ли курение на PAPP-A и β-ХГЧ?
Да, курящие матери имеют пониженный PAPP-A и повышенный β-ХГЧ в среднем на 20%, что может повысить риск ложноположительного результата. Программы скрининга учитывают факт курения (указывается при вводе данных).

Вопрос: Можно ли заменить скрининг 2-го триместра НИПТ (неинвазивным пренатальным тестом крови на ДНК плода)?
НИПТ (Panorama, Natera, Harmony) — это анализ ДНК плода в крови матери (срок 10-14 недель). Он более точен для трисомий (чувствительность 99,5% против 85% у биохимического скрининга). Но НИПТ дорогой (20 000 - 40 000 руб.) и не входит в ОМС. При низком риске по биохимии НИПТ не нужен. При высоком риске может заменить инвазивную диагностику? Нет, при высоком риске всё равно рекомендуют амниоцентез, так как НИПТ не видит редких аномалий и дефектов нервной трубки.